Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này san sẻ rằng, căn bệnh khiến cho họ mang cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân
“Tôi ko biết phải diễn tả căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm đến từ bang Alabama kể.
"Tôi nghe thầy thuốc nói rằng nó giống như các loại lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Tương tự như thế. Nhưng đối mang tôi, tôi thấy mình giống như một con cá bị vứt lên bờ, ko với ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins trình bày, bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm) là 1 căn bệnh quái ác đối mang cả bệnh nhân và các thầy thuốc. Đáng nói, trên toàn cầu bây giờ chưa với phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tại, phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ ngừng ở việc khiến cho giảm các cơn đớn đau cho bệnh nhân.
hồng huyết cầu khó đi lại trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Với cấu trúc bất thường, hồng huyết cầu khó chuyển di trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyển vận oxy đến các mô.
Holmes là một trong 9 tình nguyện viên tham gia cuộc thí nghiệm lâm sàng ở trọng điểm chuyên khoa của NIH. Anh tự nhiên phát hiện ra cuộc thể nghiệm sau khi vô vọng tìm kiếm những cách điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thí nghiệm này, các nhà nghiên cứu tin rằng họ đã tậu ra một bí quyết điều trị hiệu quả đối có căn bệnh được miêu tả là làm hàng triệu người trên thế giới đau đớn và kiệt sức.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế đất nước Mỹ cho biết, họ đã sử dụng các kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng bí quyết đặt gene này vào trong 1 mẫu virus. Virus sau đó được đưa vào tủy xương đã được làm cho sạch tế bào tủy thông thường, để tạo không gian cho gene khỏe mạnh sinh ra khi virus nhân văn. Trong khoảng đó, dần thay thế 1 phương pháp hiệu quả các tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ đơn thuần là bổ sung gen sang sửa. Còn các gene lỗi chúng tôi ko phải tác động gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Dòng virus mà những nhà kỹ thuật của NIH dùng trong trường hợp này là virus HIV. Tất nhiên, nhóm nghiên cứu đã dùng một thể virus không chứa các yếu tố nguy hiểm sở hữu thể gây nên căn bệnh aids. Giáo sư Tisdale diễn tả virus HIV là 1 “con ngựa thành Tơ-roa” chẳng những không gây bệnh HIV mà còn cực kỳ hữu hiệu trong việc đưa những gen đã được chỉnh sửa vào cơ thể người bệnh.
Những nhà nghiên cứu bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong một dòng virus.
Những nhà nghiên cứu sử dụng kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng bí quyết đặt gene này vào trong 1 mẫu virus. Trong khoảng đấy, dần thay thế 1 cách thức hiệu quả các tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối có giáo sư Tisdale, thời khắc đáng nhớ nhất của thể nghiệm này chính là khi ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được thường ngày hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức thường nhật và lúc Quan sát lượng hồng huyết cầu, đồng thời thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng dòng virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale đề cập.
Kết quả thí nghiệm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tự nguyện đích thực “ấn tượng”,ông Collins biểu thị. Chỉ trong vòng 2 hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy dấu hiệu hồi phục khả quan và họ lần trước tiên trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người thông thường.
“Khi Nhìn vào bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi có cảm giác như hồng huyết cầu lưỡi liềm ko còn còn đó trong máu của họ”, ông Collins san sẻ.
“Mặc dù đây mới chỉ là thử nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi hiện trạng của bệnh nhân trong khoảng một năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng cầu máu lưỡi liềm”, ông đề cập thêm.
Hồng cầu ở những bệnh nhân này không mang cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thường ngày mà sở hữu hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, bí quyết điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ giới hạn ở việc khiến giảm những cơn đau đớn cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy thân thể dần khỏe mạnh lên khi mà triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi ko còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước khi nữa. Rút cuộc tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham dự cuộc thể nghiệm. Tôi đã hết hẳn hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Những nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn có thể thừa hưởng lợi từ liệu pháp bổ sung gene một lần này chả hạn như bệnh rối loạn tế bào bạch cầu hay còn gọi là u hạt kinh niên và rất mang thể, lâu dài sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loàn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần cốt yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ chuyển vận oxy đi khắp thân thể - bị đột biến.
Hồng cầu ở những bệnh nhân này ko sở hữu cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà với hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như cái liềm gặt lúa. Sở hữu cấu trúc bất thường đấy, hồng huyết cầu khó chuyển di trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận tải oxy tới các mô.
Lúc hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất lớn, trong đấy những cơ quan bị tác động nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chỉnh đốn hiện trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kềm chế những cơn phát bệnh đớn đau.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét