Theo những nhà nghiên cứu Úc, họ đã phát hiện thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là những trình tự tăng cường (enhancers) hậu quả đến hoạt tính của những gene quyết định giới tính nam hay là đàn bà.
Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học tại Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã nhận thấy ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Các nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” tác động đến hoạt tính của những gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định do thành phần những nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã biết, một phôi có 2 nhiễm sắc nguy cơ X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc khả năng XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc thể Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, hệ quả tới một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn phát triển trong phôi. Một mức độ dấu hiệu cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự phát triển bình thường của tinh hoàn, tuy nhiên trường hợp có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không tiến triển, sẽ tạo nên trục trặc trong sự chuyển biến giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được thấy, 90% ADN của con người bao gồm các gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, thế nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của những gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có khả năng được gắn với các protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng nguy cơ phiên mã của một gene cụ thể. Điển hình sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có khả năng tạo nên sự ra đời của một đứa trẻ với sự tiến triển giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của những nhà khoa học Úc nhằm tìm cho rằng những trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 là gì. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm nhận thấy 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 tại mức độ cao trong phôi XY, gây sự tiến triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Các nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được các bệnh nhân có các nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành phái đẹp, thế nhưng tại có thêm các bản sao của những trình tự tăng cường này (mức độ dấu hiệu gene SOX9 cao), nên cơ thể các người này có tinh hoàn. Ngoài ra, những nhà khoa học đã tìm cho rằng các bệnh nhân có một bộ XY bị mất những trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ biểu hiện gene SOX9 thấp), vậy nên, ở họ đã phát triển buồng trứng thay do tinh hoàn. Theo các chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong những tình trạng như vậy là tại có được hoặc mất những trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Những nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Các trình tự tăng cường này nằm trong các vùng được gọi là ADN rác, do đó, chìa khóa để chẩn đoán nhiều rối loạn có thể được tìm thấy ở ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét