Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, với khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá một,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng lúc được bác sĩ thông báo Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type một.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, tính năng hot bởi yếu cơ xương do thủ tục thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và những nhân di chuyển vùng thân não. Những biểu hiện chắc chắn bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó khăn bú mút, cạnh tranh nuốt, cực nhọc thở. Các mốc lớn mạnh sinh học của bé không bình thường. Trong 1 số thể nặng, trẻ chắc hẳn tử vong rất sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa với phương pháp điều trị. Ngay thời điểm hiện tại, 1 liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) chắc chắn giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Đó là Zolgensma, được cho là mẫu thuốc đắt nhất trái đất ngày nay.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA với gene xây dựng thương hiệu protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, phải ko thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được tạo ra bằng giải pháp lấy 1 mẫu virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau đó tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới xây dựng thương hiệu protein SMN ngăn chặn sự mất đi của những tế bào thần kinh di chuyển - các tế bào giúp điều phối đi lại trong tủy sống. Những tế bào thần kinh này gửi tín hiệu đến các cơ.
Trong 1 nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được thông báo trên Tạp chí Y học New England năm 2017, rất nhiều đều sống sót khi được 20 tháng tuổi, phân tích 8% ở nhóm không được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn lúc 20 tháng tuổi, 11 bé kiên cố ngồi ko nên trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc tiên tiến (NICE) xem xét, có khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
giải pháp duy nhất Edward với được thuốc là cha mẹ em đề nghị quyên tiền điều trị ở nước quanh đó. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số đấy quá nhỏ phân tích một,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng vô cùng đắt nhưng là phương pháp điều trị một lần, mang khả năng giúp bé sống sót và phát triển sau 5 năm. Chúng tôi khao khát được nhận ra con tăng trưởng như các trẻ bình thường khác".
bên cạnh Zolgensma, hiện có một số cái thuốc đắt tiền khác sử dụng điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng một liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh một cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng vận động và kể, phải loại thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
các loại thuốc điều trị gene đại diện cho một kỷ nguyên mới trong y học, thêm vào phương pháp cho một số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 3,5 triệu người ở Anh. Các bệnh này vốn siêu ít kỳ vọng chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do nhu yếu tốt. Các siêu thị dược phẩm tăng giá để bù đắp mức giá.
một nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc tăng trưởng 1 dòng thuốc mới cứng cáp tiêu tốn ít hơn một,1 tỷ bảng Anh phân tích thông báo.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác fake chính của nghiên cứu, nói: "ví như các liên doanh dược phẩm muốn tiếp tục công bố những kinh phí này để biện minh cho giá tăng cao, họ phải cung cấp dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét